Les porphyries sont un groupe de maladies rares qui causent des problèmes pour la peau et le système nerveux. Les porphyries se produisent quand le corps accumule trop de porphyrines.
Habituellement, votre organisme produit une faible quantité de porphyrines quand il produit de l’hème. L’hème est un composant important de l’hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. La production d’hème est effectuée en plusieurs étapes, et un enzyme différent contrôle chacune de ces étapes. Si l’un de ces enzymes est défectueux, les porphyrines risquent de s’accumuler dans votre corps et d’atteindre éventuellement des niveaux toxiques. Ceci cause la porphyrie.
La porphyrie est rare, et la plupart des types de porphyries sont héréditaires. Bien que les gènes causent les enzymes défectueux qui contribuent à la porphyrie, certains facteurs environnementaux, des pathologies sous-jacentes et le style de vie peuvent accélérer l’apparition des symptômes de la maladie. Ces facteurs de risque incluent :
- hormones
- exposition au soleil
- faim extrême
- intoxication
- hémochromatose
- hépatite C
- médicaments, y compris pilules anticonceptionnelles et barbituriques
- consommation d’alcool ou de drogues
- tabagisme
- régimes alimentaires excessifs
- stress psychologique
- stress causé par des infections, une intervention chirurgicale ou des accidents
Les porphyries affectent la peau et/ou le système nerveux. Il existe sept formes différentes de cette maladie, et chacune est associée à une carence d’un enzyme différent dans la production d’hème. Les types de porphyrie sont :
- porphyria cutanea tarda (PCT), également appelée porphyrie cutanée : Ce type de porphyrie est parfois héréditaire, mais il peut également affecter des personnes sans antécédents familiaux. C’est la forme de porphyrie la plus courante, et elle affecte la peau. Elle cause des ampoules remplies de liquide sur les parties de la peau qui sont exposées au soleil. Les personnes ayant cette forme de porphyrie sont exceptionnellement sensibles à la lumière. Elles développent des éruptions cutanées et des ampoules après une brève exposition au soleil. En cas d’exposition prolongée, elles développent des cicatrices et leur peau se décolore. Le facteur de risque le plus courant pour la PCT est une consommation excessive d’alcool.
- porphyrie intermittente aiguë, également appelée porphyrie hépatique : Ce type de porphyrie héréditaire affecte le système neurologique. Les symptômes incluent les douleurs abdominales, de la faiblesse musculaire, de la confusion, des crises de type épileptique, des palpitations, de l’hypertension, de la diarrhée et de la constipation.
- protoporphyrie érythropoïétique : Également héréditaire, cette porphyrie affecte la peau. Les patients atteints de ce type de porphyrie sont extrêmement sensibles à la lumière du soleil. Ils ont souvent des démangeaisons, des sensations de brûlure, des rougeurs, des douleurs et des enflures même en cas de brève exposition au soleil. Dans de rares cas, les patients affectés peuvent développer des calculs biliaires et des maladies du foie.
- protoporphyrie érythropoïétique congénitale : Cette pathologie, également génétique, cause des anomalies variées. Les patients peuvent présenter des symptômes tels de l’urine rose, une peau fragilisée, de l’anémie, un grossissement de la rate et des dents et des os de couleur rougeâtre/marron.
- porphyrie variegata : Cette pathologie, également héréditaire, affecte principalement la peau. Elle cause des lésions cutanées chroniques qui ne guérissent que lentement. Dans certains cas, elle peut également cause certains des symptômes neurologiques associés à la porphyrie intermittente aiguë.
- coproporphyrie héréditaire : Cette pathologie génétique, comme la porphyrie variegata, peut affecter à la fois la peau et le système neurologique, causant le type de symptômes associés à la porphyrie intermittente aiguë et à la PCT.
- porphyrie hépatique acquise : Cette pathologie rare n’est pas génétique. Elle est causée par des intoxications. Comme la coproporphyrie, elle peut affecter à la fois la peau et le système neurologique.
Les médecins peuvent diagnostiquer les diverses formes de porphyrie avec des analyses des urines, du sang et des selles. Une fois la forme de porphyrie diagnostiquée, il est possible de prendre des précautions pour éviter la survenance des symptômes. Des analyses en laboratoire peuvent également aider à surveiller l’évolution de ces formes de la maladie.
Des urines peuvent être recueillies soit en un échantillon aléatoire unique, soit sur une période de 24 heures. Cependant, la production et l’élimination des porphyrines peuvent varier tout au long de la journée ; par conséquent, un échantillon aléatoire pourrait manquer des niveaux élevés de porphyrines.
Selon Lab Tests Online, des échantillons répartis sur 24 heures produisent les résultats les plus exacts des taux de porphyrines d’une personne.
Une analyse des urines sur 24 heures est indolore et n’implique qu’une miction ordinaire.
Description de la procédure :
- Le premier jour, vous urinerez normalement au réveil en allant aux toilettes. Cette première miction sera ignorée.
- Pour le reste de la journée, recueillez toutes les urines dans un récipient spécial et stockez-le dans un endroit frais.
- Le deuxième jour, urinez dans le récipient spécial au réveil.
- Retournez ensuite le récipient au laboratoire dès que possible.
Si vous êtes le parent d’un nourrisson pour lequel une analyse des urines doit être effectuée, vous devrez appliquer la procédure suivante :
- Le premier jour, nettoyez la région autour de l’urètre du bébé, puis attachez un sac de collecte à cet endroit. Pour un garçon, placez le sac sur le pénis. Pour une fille, placez le sac autour de ses lèvres. Placez ensuite la couche par-dessus ce sac.
- Pendant le reste de la période de 24 heures, vous recueillerez des échantillons comme s’il s’agissait d’adultes.
- Inspectez le sac tout au long de la journée. Vous devrez changer le sac chaque fois que le bébé a eu une miction.
- Chaque fois que le bébé a uriné, versez l’échantillon dans le récipient de collecte. Gardez ce récipient dans un endroit frais.
- Le deuxième jour, obtenez l’échantillon final au réveil du bébé.
- Retournez le récipient au laboratoire dès que possible.
Les parents de nourrissons effectuant le test pourront souhaiter se munir de sacs de prélèvement supplémentaires pour le cas où un bébé actif parviendrait à se débarrasser du sac.
Si vous êtes un adulte se soumettant à ce test, votre médecin pourra vous demander de ne plus prendre certains médicaments qui pourraient faire interférence avec l’exactitude du test de porphyrines dans les urines. Cependant, il est important d’appliquer strictement ses instructions à ce sujet.
Selon les National Institutes of Health, les substances suivantes peuvent affecter l’exactitude de la mesure des porphyrines dans l’urine.
- alcool
- acide aminosalicylique
- barbituriques
- pilules contraceptives
- hydrate de chloral
- chlorpropamide
- griséofulvine
- la morphine ;
- phénazopyridine
- procaïne
- sulfonamides (NIH 2)
La plage normale pour une analyse des porphyrines dans l’urine sur 24 heures est d’environ 50 à 300 mg, mais les résultats varient légèrement en fonction du laboratoire.
Des résultats anormaux peuvent indiquer un cancer du foie, l’hépatite, un empoisonnement au plomb ou l’une des différentes formes de porphyrie. Votre médecin pourra interpréter les résultats pour un diagnostic et recommander le meilleur traitement possible.