Les infos pratiques
Pour qu’une personne développe un diabète de type 2, plusieurs facteurs sont requis. Même si l’importance de facteurs tels que l’alimentation et l’exercice a été démontrée, il est également clair qu’il existe une dimension héréditaire du diabète de type 2.
En cas de diagnostic récent de diabète de type 2, il est probable que vous n’êtes pas le premier/la première dans votre famille à en être atteint(e). Par exemple, si l’un de vos parents a été atteint du diabète avant 50 ans, votre risque de contracter à votre tour la maladie est d’un sur sept. Lorsque l’un de vos parents est devenu diabétique après 50 ans, votre risque est d’un sur 13. Lorsque vos deux parents sont diabétiques, votre risque est d’un sur deux ; en d’autres termes, vous avez une chance sur deux de contracter un diabète de type deux à un moment ou à un autre de votre vie.
Peut-être vous demandez-vous pourquoi il n’existe toujours pas de remède, ou au moins un test de dépistage permettant de prédire si vous serez atteint(e) de diabète à l’avenir comme c’est le cas pour d’autres maladies génétiques. Malheureusement, le diabète de type 2 étant une maladie plurifactorielle , à ce jour, il n’existe toujours pas de remède.
Pour appréhender la dimension génétique du diabète de type 2, il est essentiel de comprendre comment elle s’insère dans le large éventail de facteurs déclencheurs de la pathologie.
Mutation génétique
Des scientifiques ont identifié plusieurs petites mutations de certains gènes liés à un risque diabétique supérieur. L’une d’elles s’appelle polymorphisme mono-nucléotidique (SNP), et même par comparaison avec l’ADN, qui est déjà microscopique, elles sont minuscules. Elles sont également extrêmement courantes, de sorte que toutes les personnes qui en sont porteuses ne deviennent pas diabétiques, mais que nombre de diabétiques présentent une ou plusieurs de ces mutations.
Style de vie et habitudes familiales
Le style de vie joue un rôle considérable dans le développement du diabète, le retard de son apparition et sa prévention. Une alimentation adaptée et un exercice physique régulier réduisent sensiblement votre risque de diabète.
Les choix de style de vie comportent également une dimension familiale : les enfants apprennent de leurs parents et lorsque ceux-ci ne font pas d’exercice, il est plus probable que les enfants mèneront eux-mêmes une existence sédentaire.
facteurs génétiques et poids
Il a été démontré que la génétique était un facteur essentiel dans le poids d’une personne et son risque d’obésité.
Il est ainsi très difficile pour les experts et scientifiques de tenter d’évaluer l’importance de la génétique dans le développement du diabète de type 2. Dans le cas d’un patient en surcharge pondérale, les spécialistes doivent ainsi s’efforcer de déterminer si ce patient est devenu obèse du fait de facteurs génétiques ou de son mode de vie. Une perte de poids aurait-elle suffi à prévenir son diabète ? Cette personne aurait-elle été diabétique avec le même mode de vie mais sans gène diabétique ? Ces facteurs rendent extrêmement difficiles la conception d’une étude excluant tous les facteurs à l’exception d’un seul, et étudiant cet unique facteur (par exemple, un gène déterminé).
Identification du lien génétique
Pour commencer, les scientifiques ont dû démontrer l’existence d’un lien avec des facteurs génétiques, et que le diabète de type 2 n’était pas seulement affaire de mode de vie. Des modes de vie similaires prévalant fréquemment au sein des familles, comment les scientifiques ont-ils pu faire la preuve de l’existence d’une dimension génétique ?
Afin de tenter d’isoler une composante génétique d’une maladie, les experts s’efforcent de déterminer si l’incidence d’une affection est supérieure chez certains groupes ethniques. Dans le cas du diabète de type 2, ils ont étudié le cas de la tribu indienne des Pimas. Les membres de cette tribu courent un risque élevé d’obésité, même avec un régime alimentaire normal. Cette population rencontre des difficultés pour perdre du poids et ses membres développent un diabète à un plus jeune âge que la population d’origine européenne.
La mutation TRP64ARG
L’étape suivante consistait à tenter d’isoler des mutations génétiques spécifiques survenant chez des populations à haut risque. Les généticiens étudiant le diabète ont mis le doigt sur une mutation de ce type, qu’ils ont appelée TRP64ARG. Des personnes porteuses de deux copies de cette mutation, en particulier, ont développé un diabète de manière très précoce.
L’étrangeté du nom de cette mutation en dit long sur ses effets. L’examen de la carte du génome de la protéine qu’encode cette séquence génétique montre que la protéine normale contiendrait un acide aminé du nom de tryptophane (TRP). Après mutation de la protéine, le tryptophane est remplacé par l’arginine (ARG). Même si cela est difficile à imaginer, cette toute petite modification suffit à changer la fonction de la protéine dans son ensemble. Cette protéine contribue à brûler les graisses lorsque le sujet est au repos. En d’autres termes, le métabolisme des personnes présentant cette mutation est beaucoup plus lent, ce qui explique les symptômes mentionnés ci-dessus.
Cette mutation est beaucoup plus fréquente au sein des populations d’origine mexicaine ou africaine, dont le risque diabétique est très supérieur à celui de la population d’origine européenne.
Autres mutations
Ces dernières années, les scientifiques ont découvert de plus en plus de ces petites mutations susceptibles d’être liées au diabète. Pour confirmer le lien, les chercheurs testent une famille comptant de nombreux diabétiques et tentent de cartographier l’intégralité du génome des membres diabétiques. Ces gènes doivent alors être étudiés sur plusieurs générations. Les jumeaux sont particulièrement précieux dans ces études, car ils sont exposés, en grandissant, aux mêmes facteurs environnementaux ; lorsque l’un d’eux contracte la maladie et que tel n’est pas le cas de l’autre, les chances sont grandes qu’une mutation génétique y soit pour quelque chose. à partir de ces méthodes de recherche, les chercheurs ont lié quelques gènes impliqués dans la métabolisation du glucose à un risque accru de diabète. Il a été démontré que les personnes porteuses de ces mutations pouvaient éviter de développer un diabète en adoptant un mode de vue sain.
Sachant cela, il est aisé de comprendre pourquoi il n’existe pas de réponse claire à la question de savoir pourquoi une personne devient diabétique. Dans un contexte génétique complexe, une seule attitude est sûre : celle qui consiste à présumer que l’on est porteur d’une ou plusieurs de ces mutations, et à tout faire pour les neutraliser par une vie saine et active.